Afamelanotida para la protoporfiria eritropoyética

Esta publicación en el New England Journal of Medicine presentó los resultados de dos ensayos clínicos multicéntricos fase 3, aleatorizados y controlados con placebo, que evaluaron la eficacia de la afamelanotida (Scenesse) en pacientes con protoporfiria eritropoyética (PPE), una enfermedad rara que causa dolor intenso y quemaduras graves incluso con exposición solar mínima. En conjunto, los estudios incluyeron 168 pacientes.

Los participantes recibieron implantes subcutáneos de afamelanotida de 16 mg (formulación de liberación lenta) o placebo cada 60 días. El criterio de valoración primario fue la duración de la exposición solar directa sin dolor, medida por diarios electrónicos completados por los pacientes.

Los resultados demostraron que los pacientes tratados con afamelanotida pudieron permanecer significativamente más tiempo al sol sin dolor en comparación con el placebo. En el estudio europeo (CUV039), la mediana de horas sin dolor al sol fue sustancialmente mayor en el grupo tratado. Los pacientes también reportaron mejora en la calidad de vida y menor necesidad de evitar la luz solar.

La afamelanotida actúa aumentando la producción de eumelanina en la piel, que absorbe las porfirinas fototóxicas y protege contra el daño tisular provocado por la activación de las protoporfirinas por la luz. Estos resultados llevaron a la aprobación de Scenesse por la EMA (2014) y posteriormente por la FDA (2019) como el primer y único tratamiento aprobado para la PPE, una enfermedad que hasta entonces no contaba con terapia farmacológica específica.